罕见常染色体隐性遗传病作怪
一高龄孕妇连续两个胎儿引产
发布时间:2019-02-28 来源:中山日报

日前,一名36岁孕妇小红(化名)在市博爱医院就诊,被查出胎儿异常要做引产。记者获悉,这已是小红第二次怀孕检查出胎儿异常。怎么回事呢?

据介绍,小红在2017年4月已经引产1个胎儿,也是Ⅲ级超声发现胎儿异常,包括肾脏畸形、多趾等,但没有进行任何遗传学检测。产前诊断中心的医生建议小红进行脐静脉穿刺获得脐血进行遗传学检测,最后诊断胎儿为Bardet-Bied综合征10型。

医生告诉小红,Bardet-Bied综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,小红和其丈夫都没任何症状,但都是致病基因携带者,再次怀上患胎几率是1/4。医生建议小红夫妇可以采用植入前遗传学诊断(PGD)或绒毛活检/羊水穿刺对胎儿进行基因诊断,防止Bardet-Bied综合征患儿出生。

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今天是“国际罕见病日”

国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

什么是罕见病?

“瓷娃娃”“小胖威利”“粘宝宝”“快乐天使”“月亮的孩子”,这些名称听起来很可爱,其实是一些可怕的疾病。这些都是一大类发病率极低、非常少见的疾病,罕见病。

罕见病不是一种病,是一组疾病的统称,与之相对应的是常见病和多发病。对于罕见病的定义,国际上没有共识,不同的国家采用不同的标准。2018年5月,国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合出台《第一批罕见病目录》,收录了 121 种罕见病。这是我国政府首次以疾病目录的形式尝试界定何为罕见病。

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